neoBona reprezintă un test avansat pentru screening prenatal, care oferă o analiză detaliată a ADN-ului extracelular fetal (cfDNA). Utilizând tehnologia de secvențiere paired-end Whole Genome Sequencing (WGS), testul asigură o detectare precisă a anomaliilor cromozomiale, fiind o soluție modernă și eficientă pentru viitoarele mame.
Tehnologie Modernă pentru Acurateță Maximă
Tehnologia paired-end WGS permite evaluarea dimensiunilor fragmentelor de cfDNA, oferind rezultate mai sensibile și mai specifice chiar și atunci când fracția fetală este scăzută. Aceasta facilitează identificarea cromozomilor anormali pe baza fragmentelor mai scurte de cfDNA.
Determinarea Precisă a Fracției Fetale
Fracția fetală este evaluată cu o acurateță excepțională, datorită tehnologiei avansate paired-end WGS, ceea ce garantează calitatea și fiabilitatea testului.
Procesare Exclusivă în Europa
Testele neoBona sunt realizate exclusiv la partenerul nostru – laboratorul european SYNLAB, cunoscut pentru standardele sale ridicate în diagnostic genetic.
Avantaje Principale
- Expertiză combinată: Testul îmbină experiența SYNLAB, lider european în diagnosticul prenatal, cu tehnologia Illumina, lider mondial în secvențierea ADN.
- Rezultate rapide și accesibile: Probele sunt procesate în 15 zile lucrătoare, în funcție de variantă.
- Consiliere genetică: Pacienții și medicii pot accesa consultanță genetică pentru interpretarea rezultatelor.
Performanțe dovedite
Sensibilitate (CI 95%)
- Trisomia 21: 100%
- Trisomia 18: 97,1%
- Trisomia 13: 100%
Specificitate (CI 95%)
- Peste 99,9% pentru toate trisomiile detectate.
Rezultate combinate pentru T21, T18, T13
- Rata de detecție: 99,1%
- Rata de fals-pozitive: sub 1 la 1500 de teste.
- Rata de repetare a recoltării: 1,5%.
Tipuri de Teste Disponibile
Sarcini unice și gemelare:
- neoBona: Detectează trisomiile 21, 18, 13 și poate include opțional determinarea sexului fetal.
- neoBona Avansat: Include, pe lângă trisomiile principale, evaluarea anomaliilor cromozomiale X și Y.
- neoBona GenomeWide: Extinde analiza la toate cele 23 de perechi de cromozomi, detectând anomalii autozomale, deleții și duplicații (CNVs) și alte condiții genetice rare.
Durata și Versatilitatea Testului
- Timp de procesare: 15 zile lucrătoare.
- Potrivit pentru toate tipurile de sarcini: inclusiv sarcini gemelare, FIV sau cu ovule donate.
- Perioada optimă pentru recoltare: După săptămâna a 10-a de sarcină.
Scorul de Trisomie (TScore)
Testul utilizează algoritmul unic TScore, care analizează mai mulți factori pentru a determina riscul de trisomie chiar și în cazul unei fracții fetale scăzute. Această metodă reduce rata de repetare a testului la doar 1,5%.
Parametri evaluați prin TScore:
- Numărarea cromozomilor.
- Distribuția fragmentelor după dimensiune.
- Determinarea precisă a fracției fetale.
- Profunzimea secvențierii ADN.
Tehnologie de Secvențiere Avansată
Spre deosebire de metodele convenționale, paired-end WGS oferă o analiză mai detaliată a fragmentelor de ADN, asigurând detectarea corectă a anomaliilor genetice, inclusiv:
- Trisomiile 21, 18, 13.
- Aneuploidii autozomale.
- Deleții și duplicații de dimensiuni mari (CNVs ≥7 Mb).
neoBona oferă viitoarelor mame o soluție prenatală avansată, care combină siguranța, precizia și viteza în detectarea anomaliilor cromozomiale. În cazurile în care sunt identificate nereguli, este esențial ca rezultatele să fie confirmate prin teste diagnostice suplimentare. Pacienții beneficiază, de asemenea, de sprijin prin consiliere genetică pentru a lua decizii medicale informate.
Sursa foto: freepik.com
Bibliografie: https://www.synlab.ro/servicii/informatii-pacienti/test-neobona
