NIPT neoBona – Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal*

neoBona, noua generație de teste de screening prenatal non-invaziv.

Noua tehnologie paired-end Whole Genome Sequencing (WGS) permite măsurarea dimensiunilor moleculelor de ADN extra-celular (cfDNA). Deoarece fracția de cfDNA, provenind de la făt este în general mai mică decât cea provenind de la mamă, determinarea numărului de cromozomi de pe fragmentele mai scurte de cfDNA crește sensibilitatea și specificitatea testului, chiar și la o fracție fetală redusă.

Testul s-a dezvoltat din combinarea expertizei celor de la SYNLAB, lider european în diagnosticul prenatal, cu tehnologia celor de la Illumina, lider mondial în secvențierea ADN next-generation.

Sensibilitatea (95% CI)

TRISOMIA 21    100% (94,3-100%)

TRISOMIA 18    97,1% (84,7-99,9%)

TRISOMIA 13   100% (75,3-100%)

Potrivit pentru toate tipurile de sarcini: Unul/doi embrioni, FIV, donație, făt dispărut sau sarcină non-evolutivă.

Sarcină unică

• Trisomii 21, 18, 13
• Sexul fătului si anomalii ale cromozomilor sexuali
• La toți cromozomii autozomali:
-Aneuploidii
-Duplicații/deleții (CNVs) mai mari sau egale cu 7 Mb în dimensiune.

Sarcină gemelară

• Trisomii 21, 18, 13
• Determinarea prezenței cromozomului Y, indicând că cel puțin unul din doi embrioni este de sex masculin (opțional)
La toți cromozomii autozomali(non-sexuali):
-Aneuploidii
-Duplicații/deleții (CNVs) mai mari sau egale cu 7 Mb în dimensiune.

* Test disponibil doar la sediul central din or. Chișinău, str. Gheorghe Asachi 42.