Sindrom Gilbert – gena UGT1A1

Sindromul Gilbert este o afecțiune hepatică destul de frecventă, în care ficatul nu procesează în mod corespunzător bilirubina produsă prin descompunerea celulelor roșii din sânge. Este o afecțiune genetică moștenită şi este descoperit, de obicei, accidental, în urma efectuării unor analize uzuale de sânge, care indică niveluri crescute de bilirubină.

Persoanele cu sindromul Gilbert nu produc suficiente enzime hepatice pentru a menține bilirubina la un nivel normal. Ca urmare, aceasta se acumulează în exces în organism (hiperbilirubinemie).

Sindromul Gilbert este determinat de modificările apărute în structura genei UGT1A1, genă responsabilă de descompunerea bilirubinei din ficat. Activitatea acesteia este redusă la 10-35% din normal, producând o cantitate mai mică din enzima care conjugă bilirubina.

Bilirubina este un pigment gălbui, produs prin descompunerea globulelor roșii îmbătrânite, care se deplasează prin fluxul sanguin către ficat, unde enzima descompune pigmentul și îl elimină din sânge. Bilirubina trece din ficat în intestine împreună cu bila, apoi este excretată în scaun, o cantitate mică rămânând în sânge.

Sindromul Gilbert se transmite genetic, este o tulburare comună, ușoară, despre care se crede că este moștenită în aproximativ jumătate din cazuri. Bărbații prezintă un risc mai mare decât femeile.

Deși este prezent de la naștere, sindromul Gilbert nu este observat, de obicei, până la pubertate sau mai târziu, când începe să crească producția de bilirubină din organism. Riscul de apariţie a sindromului Gilbert este mai mare dacă ambii părinți poartă gena modificată care provoacă tulburarea.

Fiind un sindrom genetic, boala va fi confirmată definitiv doar prin testare genetică.

* Test disponibil doar la sediul central din or. Chișinău, str. Gheorghe Asachi 42.