Delețiile locusului AZF (infertilitate masculină)

Analiza genetică a delețiilor din regiunea AZF (Azoospermia Factor) de pe cromozomul Y este una dintre cele mai importante investigații în diagnosticul cauzelor genetice de infertilitate masculină.

Regiunea AZF se află pe brațul lung al cromozomului Y și conține gene esențiale pentru formarea și maturarea spermatozoizilor. Delețiile (pierderile de material genetic) din această zonă pot afecta spermatogeneza și pot duce la:

• azoospermie (absența completă a spermatozoizilor în lichidul seminal);

• oligozoospermie severă (număr foarte mic de spermatozoizi).

Când este recomandată analiza?

Testul este indicat în special pentru bărbații cu:

• infertilitate de cauză necunoscută;

• azoospermie non-obstructivă;

• oligozoospermie severă (<5 milioane/ml);

• suspiciune de cauze genetice ale infertilității masculine;

• evaluarea înainte de tehnici de reproducere asistată (FIV, ICSI), pentru a estima șansele de obținere a spermatozoizilor.

Ce arată rezultatul?

Analiza detectează prezența sau absența delețiilor în principalele sub-regiuni AZF:

• AZFa – delețiile sunt rare, dar asociate cu absența completă a spermatozoizilor.

• AZFb – delețiile produc întreruperea spermatogenezei, cu prognostic nefavorabil.

• AZFc – cele mai frecvente; pot fi asociate cu azoospermie sau oligozoospermie severă, dar există cazuri cu spermatozoizi prezenți în testicul (recuperabili prin biopsie testiculară).

Rezultatul este interpretat de medicul specialist în context clinic și corelat cu spermograma și alte investigații.

Limitări și interpretare

• Testul nu evaluează toate cauzele genetice ale infertilității masculine (ex. anomalii cromozomiale numerice sau structurale, mutații ale genei CFTR etc.).

• Rezultatele trebuie interpretate de medicul genetician/androlog, în corelare cu datele clinice și de laborator.