Folații serici sunt un grup de substanțe cu structuri similare, derivate din acidul folic, esențiale pentru numeroase reacții metabolice vitale ale organismului uman. Aceștia contribuie la sinteza proteinelor, iar un deficit de folat poate afecta negativ acest proces, inclusiv:
- biosinteza nucleotidelor purinice și conversia uridin-monofosfatului în timidilat;
- metilarea ADN-ului și ARN-ului.
Ciclul folaților este un ansamblu de reacții biochimice prin care acidul folic este transformat în forma sa activă (5-metiltetrahidrofolat) și prin care metionina este sintetizată din homocisteină. În acest ciclu sunt implicate trei enzime:
- Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) – catalizează conversia acidului folic în 5-metiltetrahidrofolat;
- Metionin-sintaza (MTR) – convertește homocisteina în metionină, cu participarea vitaminei B12;
- Metionin-sintaza reductaza (MTRR) – reface activitatea enzimei MTR.
În timpul reducerii 5-metiltetrahidrofolatului la tetrahidrofolat, gruparea metil este transferată pe vitamina B12, formându-se metilcobalamina, un intermediar în transportul grupărilor metil. Metilcobalamina cedează apoi gruparea metil homocisteinei, iar cu ajutorul enzimei MTR se formează metionina. Acest proces duce la oxidarea cobalaminei, iar MTR devine inactiv.
Metionina intră în ciclul metilării, unde, sub acțiunea metionin-adenoziltransferazei, se transformă în S-adenozilmetionină (SAM), un donator universal de grupări metil pentru metiltransferaze.
Tulburările în ciclul folaților determină acumularea homocisteinei în celule și în plasma sanguină, ceea ce poate duce la afectarea pereților vaselor de sânge, dezvoltarea aterosclerozei și complicațiilor trombotice. La femeile însărcinate, aceste dereglări cresc riscul de complicații și de apariție a defectelor de tub neural la făt.
Indicații pentru analiza molecular-genetică:
- nivel crescut de homocisteină în sânge (hiperhomocisteinemie);
- pregătire pentru sarcină;
- pierderi de sarcină recurente, moarte fetală;
- nașterea unui copil cu malformații izolate ale tubului neural, inimii sau tractului urogenital;
- administrarea contraceptivelor orale și a terapiei hormonale substitutive;
- prezența bolii coronariene, hipertensiunii arteriale, aterosclerozei sau aterotrombozei;
- tromboembolism;
- sindrom antifosfolipidic;
- administrarea chimioterapiei.
