Metabolismul lactozei (Intoleranța la lactoză – test genetic)

Intoleranţa la lactoză este o afecţiune care se manifestă prin apariţia unor simptome digestive nespecifice (diaree, meteorism, dureri abdominale), după consumul de lapte sau produse lactate. Lactoza, un dizaharid care se găseşte în lapte şi în produsele lactate, este scindată în mod normal în glucoză și galactoză la nivelul intestinului subţire de către o enzimă numită lactază.

Corpul  începe să metabolizeze sau să descompună lactoza în intestine cu ajutorul lactazei. Enzima se atașează de lactoză și o scindează în molecule de galactoză și glucoză. Glucoza este imediat absorbită în fluxul sanguin și este utilizată de aproape toate celulele, astfel încât să poată produce energie și să își facă treaba. Galactoza nu poate fi utilizată în mod direct de corpul nostru, astfel încât este transformată în glucoză de către lactază și alte enzime.

Probleme cu metabolizarea lactozei apar atunci când nu sunt produse suficiente enzime. Lipsa lactazei duce la o afecțiune numită intoleranță la lactoză, care se caracterizează prin balonare abdominală, flatulență și diaree. Lactoza nedigerată călătorește în intestinul gros și oferă bacteriilor „prietenoase” o sursă de hrană. Bacteriile fermentează zaharoza pentru a o descompune, ceea ce produce gaz și simptomele aferente. Galactozemia este o altă problemă legată de metabolismul lactozei și este cauzată de incapacitatea de a transforma galactoza în glucoză. Atunci când se acumulează prea multă galactoză în sânge din cauza lipsei anumitor enzime, cum ar fi galactoza kinazei, provoacă daune creierului și altor organe. Galactozemia este rară, dar poate duce la probleme grave la sugarii alăptați.

Care sunt simptomele intoleranței la lactoză?

La pacienții cu intoleranță la lactoză, ingestia de lapte sau produse derivate poate induce:

  • dureri abdominale colicative;
  • balonare;
  • distensie abdominală, discomfort abdominal;
  • diaree;
  • vărsături (survin îndeosebi la adolescenți).

 

Testarea genetică a predispoziției pentru Intoleranța la lactoză identifică polimorfismele promotorului genei LCT aflat în intronul genei MCM6, cele mai frecvent întâlnite mutații fiind în poziția -13910 a genei LCT.

Genotiparea este ușoară, rapidă și are specificitate ridicată pentru gena lactazei (LCT). Intoleranța primara a adultului, fiind consecinta unei reglari prin scaderea activitatii lactazei la nivelul mucoasei intestinale, este asociata cu un polimorfism genetic C/C sau C/T-13910 in regiunea reglatorie a genei lactazei.

Genotipul homozigot C/C atesta predispozitia genetica certa pentru intoleranta primara la lactoza, in timp ce un genotip de tip TT este asociat cu persistenta secretiei de lactaza si exclude Intoleranta la lactoza.

Interpretarea rezultatelor testului

Pacientul va primi rezultatul genotipului identificat pentru pozitia 13910 a genei LCT.

  • Genotipul homozigot C/C atesta predispozitia genetica pentru intoleranta primara la lactoza.
  • Genotipul homozigot T/T exclude predispozitia genetica pentru intoleranta primara la lactoza. ( fenotip lactazo-persistent)
  • Genotipul heterozigot C/T indica producerea redusa de lactaza si improbabilitatea unei intolerante primare la lactoza. Cu toate acestea, simptomatologia poate deveni manifesta in cazul unui consum crescut de lactate pe fondul unei afectiuni inflamatorii  intestinale care restrictioneaza sinteza enzimei.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială

Indicații

– suspiciune de intoleranță la lactoza;
– simptome gastrointestinale sugestive după consum de produse care conțin lactoză;
– diagnosticul diferențial între intoleranța primară și secundară la lactoză.

Metoda

PCR-RT

Cod OG 21
Zile lucrătoare 3
Materiale Sânge venos

500 MDL

Programează-te

Analize de laborator

Servicii imagistice

Consultații specialiști

Programările efectuate pentru consultații medicale și servicii imagistice se realizează cu cel puțin 72 ore înaintea datei programate!