Pe măsură ce medicina genetică avansează, screeningul prenatal non-invaziv (NIPT) devine tot mai accesibil și tot mai precis pentru viitoarele mame dornice să monitorizeze sănătatea fătului încă din primele săptămâni.
La MedExpert, punem la dispoziție mai multe variante ale testului Panorama, care oferă informații genetice detaliate, cu un nivel ridicat de acuratețe și fără risc pentru mamă sau făt.
Ce este testul Panorama?
Testul Panorama este un test genetic de screening prenatal non-invaziv care analizează ADN-ul fetal liber (cfDNA) din sângele matern.
Prin analiza fragmentelor de ADN provenite de la placentă/făt, se poate estima riscul ca fătul să prezinte anumite anomalii cromozomiale, fără a fi nevoie de proceduri invazive (cum ar fi amniocenteza).
Printre avantajele majore se numără:
-
Siguranța procedurii – neinvazivă, fără risc pentru făt sau mamă
-
Precizia ridicată – Panorama folosește tehnologii avansate pentru a distinge ADN-ul fetal de cel matern, ceea ce reduce riscul de rezultate false pozitive sau negative
-
Detectare timpurie – testul poate fi efectuat începând cu săptămâna a 9-a de sarcină
-
Posibilitatea de a oferi informații extinse, inclusiv pentru microdeleții și anomalii cromozomiale rare, în funcție de varianta testului aleasă
Este important să reținem că Panorama este un test de screening, nu un test diagnostic: un rezultat cu risc crescut indică o probabilitate, nu o certitudine. În caz de rezultat pozitiv, se recomandă investigații de confirmare (ex: amniocenteză, biopsie de vilozități coriale).
Variantele de test Panorama oferite la MedExpert
Pe site-ul MedExpert sunt prezentate trei variante de Panorama, fiecare adaptată pentru niveluri diferite de complexitate și detalii. Iată ce poate detecta fiecare:
| Variantă Panorama | Ce detectează | Când se recomandă |
|---|---|---|
| Panorama – trisomiile + anomalii cromozomi sexuali | Trisomia 21 (Down), trisomia 18 (Edwards), trisomia 13 (Patau), monosomie X, triploidie, anomalii cromozomi sexuali (ex: XXX, XYY) | Pentru screening genomic de bază, când se dorește evaluarea celor mai frecvente anomalii |
| Panorama cu microdeleții | Include, pe lângă anomalii cromozomiale comune, și microdeleții genetice – adică pierderi foarte mici de fragmente de ADN – ce pot fi implicate în sindroame genetice mai rare | Când există istoric familial sau factor de risc care indică posibilitatea unor microdeleții |
| Panorama cu microdeleții + extensii genetice | Această variantă extinsă include și analiza unor sindroame genetice rare precum 22q11.2 (sindrom DiGeorge), Angelman, Prader-Willi, 1p36 și Cri-du-Chat | Pentru pacientele care doresc un profil genetic cât mai detaliat și complet al fătului |
Cum se desfășoară procedura la MedExpert
-
Consult prealabil – medicul discută istoricul obstetrical și genetic, explică modul de recoltare și acoperă așteptările
-
Recoltare probă de sânge matern – începând cu săptămâna a 9-a de sarcină
-
Procesare și transport – laboratorul MedExpert pregătește și transportă proba către laboratorul internațional abilitat din SUA
-
Analiza genetică – laboratorul specializat realizează analiza genomică, identificând riscuri asociate anomaliilor selectate
-
Eliberarea rezultatului – în termen de 14 zile lucrătoare
Interpretarea rezultatelor Panorama
Rezultatul este prezentat sub forma unui raport de risc pentru fiecare anomalie investigată. Iată câteva scenarii posibile:
-
Risc scăzut (“low risk”) – probabilitatea ca fătul să aibă acea anomalie este foarte mică, de regulă sub un prag stabilit
-
Risc crescut (“high risk”) – indică o probabilitate mai mare pentru acea anomalie, dar nu confirmă prezența ei
-
Rezultat neconcludent / “no-call” – în unele cazuri, testul nu poate furniza un rezultat clar, de exemplu dacă fracția fetală este prea mică
Un rezultat cu risc crescut trebuie evaluat în context clinic, iar decizia de a efectua teste diagnostice trebuie luată împreună cu medicul și geneticianul.
De ce să alegi MedExpert pentru testul Panorama?
-
MedExpert dispune de experiență și infrastructură medicală de laborator
-
Procedurile de recoltare și transport sunt organizate cu grijă pentru a asigura integritatea probelor
-
Avem acreditări și standarde de calitate relevante pe segmentul analitic
Dacă ești gravidă și îți dorești o investigație genetică detaliată, nu ezita să contactezi echipa MedExpert pentru o programare sau consultare, telefon: 022 81 11 81 sau 060 66 55 30.
! Disclaimer medical: Informațiile din acest articol au scop informativ și nu pot înlocui consultul medical de specialitate. Deciziile legate de investigații sau tratamente trebuie luate împreună cu medicul dvs.
